أكدت وزارة الصحة والسكان، أن مبادرة رئيس الجمهورية للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية للأطفال حديثي الولادة تقدم خدمات الكشف والعلاج بالمجان للأطفال المرضى من كافة الأعمار.
وأشار الدكتور وائل عبدالرازق رئيس قطاع الرعاية الصحية والتمريض، إلى أن الأمراض الـ 19 التي يتم الكشف عنها تشمل (قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز).
وأضاف الدكتور وائل عبدالرازق، أن الفحص يتم من خلال أخذ عينة دم من كعب الطفل، وتحليلها من خلال المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض "Egyptian CDC"، الذي تم تزويده بمعمل مجهز بأحدث الأجهزة العالمية في مجال الكشف عن الأمراض الوراثية، لافتًا إلى أنه في حالة إيجابية العينة يتم إحالة الطفل لإجراء اختبار تأكيدي للمرض، وبدء تلقي العلاج اللازم وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة، مشيرًا إلى إحالة 5010 طفلاً لإجراء الفحوصات التأكيدية منذ إطلاق المبادرة.
